Sobre
Este programa educativo proporciona una base técnica fundamental sobre los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) y las enfermedades de depósito lisosomal. Los estudiantes explorarán las bases moleculares de la modificación de proteínas y el funcionamiento del sistema vacuolar, analizando cómo las mutaciones genéticas interrumpen estos procesos críticos. El contenido abarca desde la fisiopatología y las manifestaciones clínicas multiorgánicas hasta las herramientas diagnósticas modernas, incluyendo biomarcadores bioquímicos y análisis genómicos. Ideal para profesionales médicos y científicos, el curso integra el conocimiento teórico con los avances en terapias de reemplazo y manejo de pacientes en el contexto de la genética clínica actual.
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