Introducción Cada día, millones de personas en el mundo viven con enfermedades raras, muchas de las cuales tienen un origen genético. Estas condiciones, aunque infrecuentes, presentan desafíos únicos tanto para pacientes como para investigadores. Se estima que más del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, lo que subraya la importancia de comprender las mutaciones genéticas para abordar estas patologías. La investigación en genética está transformando las po